2024年6月14日，神经科学顶级期刊《BRAIN》杂志在线发表了中国癫痫基因1.0项目的最新发现“Heterozygous variants in USP25 cause genetic generalized epilepsy”的论文。

山东大学附属儿童医院青年医生罗俊霞和广州医科大学附属第二医院青年医生汪洁，在高在芬主任和廖卫平教授共同指导下，发现新的癫痫致病基因-MPDZ。该研究通过对168例癫痫患者进行三人组全外显子测序分析，发现6例患者携带MPDZ复合杂合错义突变

近日，我院神经科学研究所廖卫平教授团队在国际知名期刊《Clinical and Translational Medicine》(JCR 1区，IF 10.6)上发表最新研究成果《HCFC1 variants in the proteolysis domain are associated with X-linked idiopathic partial epilepsy: Expl…

近日，我院神经科学研究所联合丹麦国家癫痫中心和美国宾夕法尼亚大学发现新的人类致病基因。该原创性研究“A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79”在Nature 子刊Genetics in Medicine (遗传学Top期刊)上发表…

广州医科大学附属第二医院综合癫痫中心团队联合郑州大学第一附属医院、武汉儿童医院、茂名人民医院以及广州市第一人民医院等多家癫痫中心的研究人员，共同发现了新的癫痫致病基因--BSN基因，这是中国癫痫基因1.0项目的又一个合作成果。

遵义医科大学附属医院儿童神经遗传内分泌科田茂强医生在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因- BRWD3，这也是中国癫痫基因1.0项目发现的第14个新的癫痫致病基因。

深圳市南山区人民医院(华中科技大学协和深圳医院)神经内科青年医生李巷在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-BCOR，这也是中国癫痫基因1.0项目发现的第13个新的癫痫致病基因，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平…

郑州大学第一附属医院小儿神经科陈铮青年医生在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-CELSR1，这也是中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成…